妊活中から新型出生前検査のことを知っておきましょう!

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新型出生前検査(NIPT)とは?

新型出生前検査(NIPT)とは母体からの採血で胎児の染色体異常を調べる非確定検査のことです。
NIPTとはNon-Invasive Prenatal genetic Testの略で日本語にすると、無侵襲的出生前遺伝学的検査と言います。
なぜ「新型」出生前検査と言われているのかというと、日本では2013年から開始した比較的新しい検査だからです。
新型出生前診断といわれることもありますが、非確定検査であることから新型出生前検査の方がふさわしいという考えがあります。

非確定検査とは?

非確定検査とはそれだけではそれだけで診断がつかない検査のことであり、
確定検査とはそれだけで診断が確定する検査もあります。
この説明だけをきくと確定検査の方がいいのでは?と思いますよね?
しかし、非確定検査では新型出生前検査の他にも超音波(エコー)検査もあります。
これらの検査は超音波や採血のみで検査ができるため流産などのリスクはありません。
しかし、確定検査に代表される羊水検査や絨毛検査は妊婦さんのお腹に針をさして羊水や絨毛を取るので流死産のリスクが絨毛検査ではおよそ1/100、羊水検査では1/300あります。
新型出生前検査ではこのような流死産のリスクをさけることができるのです。

新型出生前検査では何がわかるの?

新型出生前検査では染色体の数の異常や形の異常を検査することができます。
お母さんの血液中には赤ちゃんの情報も含まれています。そのため、お母さんの採血で赤ちゃんの染色体情報を知ることができるのです。
新型出生前検査でわかる主な染色体異常は下記の3つです。

ダウン症候群(21トリソミー)

ダウン症候群(21トリソミー)は目と目の間が離れ、目が吊り上がり、鼻が低く、耳たぶが小さく変形している等、顔つきに特有の特徴があります。運動機能や精神発達の遅れがみられることの多い疾患でもあり、臓器の疾患等合併症をもって生まれてくる可能性もあります。
新生児に最も多い遺伝子疾患であるといわれています。
発生率は1,000人に一人とされています。

エドワーズ症候群(18トリソミー)

エドワーズ症候群(18トリソミー)は体のさまざまなところに合併症を引き起こします。重度の心疾患や呼吸疾患など生命にかかわる合併症も少なくありません。
胎児期から体の成長が乏しく、出生時も体は小さく、多指症や足の指の重なりなどの身体的特徴も多くみられます。
エドワーズ症候群については現在のところ根本的な治療方法はありません。
妊娠中に50~90%が淘汰されてしまい、生後の生存率も低く、1年生存率は10%ほどです。
発生率は3,000~10,000人に一人とされています。

パトウ症候群(13トリソミー)

パトウ症候群(13トリソミー)は頭や眼球が小さい、指が多いなど先天性の見た目の異常がみられる染色体疾患です。96%は死産、流産となり出産に至るのはわずか4%ほどですが、重度の成長障害を抱えているだけでなく、脳や呼吸器系、循環器系に関する重篤な病気や口唇裂、口蓋裂、頭皮部分欠損、単眼症など顔面の合併症をもって生まれてくるため、半数以上の胎児は生後1か月までに亡くなるといわれています。
発生率は5,000~10,000人に一人とされています。



新型出生前検査のメリット

母体にも胎児にもリスクがない

母体からの採血で検査ができるので流産、死産などのリスクがありません。

検査の精度が高い

新型出生前検査で検査結果が陰性と出たときの的中率は検査機関にもよりますが、おおよそ99%です。
※検査結果が陽性の場合には、一般的には確定検査に進みます。

新型出生前検査の認証医療機関と未認証医療機関って何が違うの?

新型出生前検査には認証施設というものがあります。この認証施設というのは日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会によって定められた指針や条件を満たした医療機関を認証医療機関としています。重要なポイントとして認証医療機関が合法、認証医療機関以外が非合法といったことはありません。

認証医療機関の特徴

ざっくりとしたイメージでは大学病院や産婦人科医が認証医療機関になります。
具体的な指針としては妊婦さんたちに新型出生前検査の正しい情報を提供するという考えから、検査の前に複数回カウンセリングを行っています。また、検査できる項目はダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)に限られます。
また、認証医療機関という名称ですが、新型出生前検査を受ける際の費用については保険適用とはなりません。

検査を受けるなら

最もオススメなのは平石クリニック

妊婦さんの満足度が4年連続で95%以上という圧倒的な妊婦さんからの支持を得ているのが平石クリニックです。
日本全国に提携医院があり、新型出生前診断の認証医療機関と違って土日祝日も検査ができる点や、認証医療機関よりも検査できる項目が多いという点はとても魅力的です。
さらに検査結果が陽性だった場合にはその後の確定検査の費用を全額負担してくれるところと、専門家である認定遺伝カウンセラーに電話で相談ができるという点から新型出生前検査の認証医療機関以上の検査・サポート体制が備わっていることからもっともオススメです。
NIPT平石クリニック



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